Сюзан Генова: Менің бір қызым ағаш қуыршақтай қатты болды

Мазмұны:

Сюзан Генова: Менің бір қызым ағаш қуыршақтай қатты болды
Сюзан Генова: Менің бір қызым ағаш қуыршақтай қатты болды
Anonim

2022 жылдың мамыр айының ортасынан бастап Сирек кездесетін ауруларға арналған ақпараттық телефон желісі - 070030097, сирек кездесетін аурулар бойынша Еуропалық ұйымның қолдау желілері желісінің бөлігі болып табылады - EURORDIS, Болгарияда іске қосылады. Мақсат – жалпы ақпарат, әлеуметтік, денсаулық және құқықтық сұрақтарға жауаптар арқылы сирек кездесетін аурулардан зардап шеккендерге қолдау көрсету. Медициналық тақырыптарды Сирек кездесетін аурулар және орфандық дәрілер жөніндегі ақпараттық орталықтың мамандары жүргізеді.

Сирек кездесетін ауруларға арналған телефон желісі «Сирек кездесетін аурулары бар адамдардың мүмкіндіктерін кеңейту-2021» бастамасының бір бөлігі болып табылады, ол Болгарияда сирек кездесетін аурулармен өмір сүретіндерге ақпараттық және білім беру іс-шаралары арқылы қолдау көрсетуге бағытталған және оны Болгария жүзеге асырады. Хантингтон қауымдастығы «Белсенді азаматтар» қорының қолдауымен.

Ақпараттық телефон желісінің операторлары – арнайы дайындықтан өткен сирек аурулармен ауыратын науқастар мен олардың отбасы мүшелері. Осындай пациент көмекшілерінің бірі – тәжірибесі бойынша сарапшылар – Сюзанна Генова, 35 жаста. Мамандығы бойынша есепші. Ол егіз баланың анасы. Солардың бірі сирек кездесетін изовалериялық ацидемия ауруы.

Генова ханым, қыздарыңыздың бірінде сирек кездесетін ауру қандай?

- Изовалериялық ацидемия – сирек кездесетін генетикалық метаболикалық бұзылыс. Онда өсімдік немесе жануар екеніне қарамастан, барлық ақуыздық тағамдардың құрамындағы органикалық қышқылды қалыпты түрде өңдеуі тиіс фермент инактивацияланады.

Менің балам өңдей алмайтын нәрсе, өйткені оның ағзасында жиналатын фермент жетіспейді. Мұның салдары бұлшықеттердің спастикалық болуы және дамудың кешігуі - қызым сөйлемейді, жүрмейді, тұрақты отырмайды. Ауру өте қауіпті, тіпті дер кезінде емделмесе, өмірге қауіп төндіреді.

Сіздің қызыңызда бұл аурудың белгілері қай жаста пайда болды?

- Ана құрсағында жатқанда ұрықтың морфологиясын тексеру кезінде дәрігерлер аяқтарының қисық екенін көрді. Бірақ олар көп мән бермеді, олар оны эмбриональды позаға берді. Ол туылғанда тағы да қисық аяққа ешкім мән бермеді, бұл проблема деп бізге айтпады. Бірақ екі айлығында бала ағаш қуыршақтай қатты тарылып қалды.

Содан кейін ол емшек сүтін де, формуланы да ішіп жүрді, оларда оның денесі ыдыра алмайтын қышқыл көп. Дененің тығыздығына байланысты баланы оңалтуға апара бастадық, күні бүгінге дейін тоқтаған жоқпыз. Бірақ олар оған екі жарым жаста болғанда ғана дұрыс диагнозды қоя алды.

Балаңызда симптомдар пайда болған кезде, сіз қайдан іздедіңіз және ауру туралы ақпаратты қайдан таптыңыз?

- Бақытымызға орай, отбасында дәрігерлер бар, олар бізге бағыт-бағдар берді. Алдымен неонатолог, одан кейін нейрореабилитологтар, невропатологтар, психологтармен кеңестік. Церебральды сал ауруы диагнозы үзілді-кесілді бас тартылды. Бірақ баланың дамуында артта қалғаны және мәселенің шешімі табылмағанын байқаған соң, қайтадан отбасымыздың дәрігерлері арқылы біз клиникалық генетика орталығына жеттік.

Жол бізді Софиядағы балалар ауруханасының клиникалық генетика бөлімінде жұмыс істеген кішкентай саусағы Әділ Қадаммен кездестірді. Ол бізге негізгі генетикалық аурулар туралы зерттеулерді жариялады. Нәтижелер теріс болды. Содан кейін доктор Қадам бізге шетелде жасалатын қалған – төленген сынақтарды жасауды ұсынды. Біз оларды АҚШ-қа жөнелттік.

Тағы бірнеше айдан кейін біз ықтимал диагноз алдық. Олар менің қызымның мутациясының Америкада тіркелмегеніне сенімді емес еді. Содан кейін қандағы органикалық қышқылдардың жоғары деңгейін анықтау диагнозды растады.

Бала осы уақытқа дейін бір жарым жыл бойы қатаң диетада. Арнайы емдік тағамдарды қабылдайды. Оңалту да жалғасуда, өйткені оның бұлшықет спазмы церебральды сал ауруына сәйкес келеді. Бақытымызға орай, церебральды сал ауруы жоқ, бірақ сыртқы көріністері ұқсас.

Ал баланың денесін жинақталған органикалық қышқылдардан тазартуға бола ма?

- Өткен жылы МРТ жасадық, Құдайға шүкір, ештеңе зақымдалған жоқ - ми және басқа органдар жақсы. Біз оны тазартып, ауруды бақылауға алуымызға жақсы мүмкіндік бар, ол бір күні кез келген қарапайым адам сияқты өмір сүре алады. Бірақ оған дейін алда көп жол бар.

Бұл баланы арнайы емдік тамақпен қамтамасыз ету, оған қамқорлық жасайтын мамандардың алдында үлкен жауапкершілік жүктейміз. Ал бұл көп ақша. Келесі аптада біз Грекияға қайта барамыз, онда маман осы аурумен ауыратын отызға жуық пациентпен жұмыс істейді.

Болгарияда изовалериялық ацидемиямен ауыратын басқа бала немесе ересек адам жоқ. Ал біз мұнда естіген болжамдарды ұнатпаймыз. Олар бұл ешқашан өтпейді дейді. Бірақ бұл дұрыс емес. Оның сауығуына нақты мүмкіндік бар. Сондықтан біз оны емдеуге бағыт-бағдар беретін грек маманына апарамыз.

Ацидемияның бірнеше түрі бар, ал біздікі ең жылдам және бақылауға оңай болып саналады. Бір күні симптомдарды ұмытып кету мүмкіндігіміз бар. Бірақ емдеу мен диета өмір бойы қалады. Дәрігер бізге былай деді: «Егер біз дұрыс жүрсек, барлық мұқияттылықпен, белгілі бір уақытта ағзаның бұл органикалық қышқылға төзімділігі тіпті артып кетуі мүмкін, сондықтан ол ақуыздың мөлшерін есептемей-ақ тыныштықпен жей алады». Бірақ жануарлардан алынатын өнімдерге әлі де шектеулер болады, өйткені өсімдік ақуызының бір бірлігінде жануар ақуызына қарағанда қышқыл азырақ болады.

Осы тұрғыдан алғанда, менің қызым бір күні дені сау вегетариандық болуы мүмкін. Бірақ қазір диагноз қойылғанына бір жыл болды, ол әлі жүрмейді. Ол дайын, ол айтарлықтай жақсарды және біз не істеу керектігін білеміз. Ол шын мәнінде көп прогреске қол жеткізіп жатыр, бірақ психикалық жағынан ол артта қалды, бұл алаңдатады.

Сирек кездесетін метаболикалық аурулардың басқа орталықтарынан да мамандарды іздейміз. Біз заттарды қарап жатырмыз.

Сіз сирек кездесетін аурулардың сенім телефонының операторларының бірісіз. Осы міндеттемеңіз туралы айтып беріңіз

- Мен бұл міндеттемені үлкен қуанышпен қабылдадым, өйткені бұл телефон желісіне жақын адамы сирек ауруға шалдыққан немесе өздері сирек ауруға шалдыққан адамдар жауап беруі маңызды. Мен TELC қадамдарынан өттім, көмекші құралдарды алдым және мен күнделікті осы орталарда боламын. Бұл жаңа рөлді қабылдағанға дейін мен әрқашан айналамдағыларға көмектестім. Мен мұны ресми түрде дәл қазір және қуанышпен жасаймын. Бұл жай жұмыс емес, бұл эмпатия.

Сізге жақын адамыңыздың немесе сіздің балаңыздың сирек диагнозы туралы білу қаншалықты қиын екенін өз тәжірибемнен білемін. Болгар тілінде сенімді ақпаратты табу одан да қиын. Бір жыл бұрын телефон соғып, өзіме қажетті ақпаратты алатын, қолдау алатын осындай сенім телефоны болса, қандай жақсы болар еді. Күйеуім екеуміз барлық азық-түлік желілерін аралап, балаға тамақ пісіруге және сатып алуға әрең таптық. Осындай дертке шалдыққан балалардың ата-аналары маған хабарласып, үнемі кеңесіп тұратыны жақсы.

Сондықтан қазір Болгария Хантингтон қауымдастығы ашқан Сирек кездесетін ауруларға арналған ақпарат желісі арқылы біз осы адамдарға батылдық ұялатуға кірістік. Олар ауру туралы, не күтетіні, баласының өтетін-өтпейтіні туралы, мысалы, олар аман қала ма, не істеу керек, кімге жүгіну керек, олардың құқықтары қандай және сүйіктісіне қалай көмектесе алатыны туралы барабар ақпарат алуы керек..

Олар сирек кездесетін аурумен өмір сүрудің жолдары бар екенін білуі керек. Қажет болса, жеке тәжірибеммен бөлісемін және көмектесе алатын құзыретті адамдарға сілтеме жасаймын. Өйткені ауру сирек кездеседі, бірақ күтім болмайды.

Ұсынылған: