Наталья Григорова: Елімізде 500 отбасы Хантингтон ауруына шалдыққан

Мазмұны:

Наталья Григорова: Елімізде 500 отбасы Хантингтон ауруына шалдыққан
Наталья Григорова: Елімізде 500 отбасы Хантингтон ауруына шалдыққан
Anonim

Хантингтон ауруы 1872 жылы алғаш рет «Хореа туралы» ғылыми мақаласын жариялаған доктор Джордж Хантингтонның атымен аталған. Доктор Хантингтон дененің кенеттен, биге ұқсайтын еріксіз қозғалыстарын байқаған. Ұзақ уақыт бойы бұл ауру Хантингтон хореясы деп аталды, бірақ еріксіз қозғалыстар оның негізгі белгілерінің бірі ғана болды, кейінірек ол Хантингтон ауруы деп аталды.

Наталья Григорова – Болгария аңшылық қауымдастығының негізін қалаушы, мамандығы бойынша клиникалық психолог. Ол аурумен 2013 жылы осы генетикалық ауруға шалдыққан отбасымен кеңескен кезде танысқан. Отбасына көмектесудің жолын іздеп, ол Еуропадағы әріптестерімен байланысады, олар оған Болгарияда Аңшылық қауымдастығын құруға кеңес берді. Бұл 2014 жылы болды. Содан бері Наталья Григорова уақытын осы мақсатқа арнап келеді.

Григорова ханым, Хантингтон ауруымен қанша болгар зардап шегеді?

- Ресми деректер жоқ, бірақ Еуропадағы статистикаға сәйкес, Болгарияда Хантингтон ауруынан зардап шеккендер 500-ден 700-ге дейін отбасы болуы керек. Біздің қауымдастықта генетикалық тестілермен расталған диагнозы бар 200-ге жуық ықтимал зардап шегетін адам ғана белгілі және 150 адам белсенді симптомдары бар және емделіп жатыр.

Бұл аурудың белгілері қандай?

- Хантингтон ауруы адам қызметінің бірнеше саласына әсер етеді. Мидың белгілі бір аймақтарында жүйке жасушаларының прогрессивті деградациясы байқалады. Жүйке жасушаларының бұзылуы бақыланбайтын қозғалыстарға (хорея), когнитивті тапшылықтарға, эмоционалдық бұзылуларға және психиатриялық белгілерге әкеледі. Қозғалыс бұзылыстары науқастың жұмыс істеуіне, өзіне қызмет көрсетуіне, киінуіне, өзін-өзі тамақтандыруына кедергі келтіретін негізгі нәрсе болып табылады. Танымдық (когнитивтік) функциялары да бұзылады, адамның өз іс-әрекетін жоспарлау қабілеті.

Психикалық ауытқулар да кездеседі – көбінесе депрессия және психоз. Болгарияда шизофренияға жақын психотикалық көріністері бар, агрессия және бақыланбайтын мінез-құлық көріністері бар өте ауыр жағдайлар бар. Сондықтан Хантингтон ауруына шизофрения деп қате диагноз қойылған.

Симптомдардың барлық кешені көрінуі үшін үш сфераның да зақымдануы қажет емес. Тек моторлық бұзылулар болуы мүмкін - гиперкинезия (еріксіз қозғалыстар) және адам ұзақ уақыт бойы сақталған танымдық қабілеттермен қалуы мүмкін. Ауру тек психиатриялық белгілермен басталуы мүмкін. Бірақ ауру дамыған сайын когнитивті функциялар міндетті түрде бұзылады, өйткені бұл функцияларға жауап беретін ми жасушалары зақымдалады.

Зардап шеккендер неше жаста?

- Ең басқа. Бізде Хантингтон ауруының ерте балалық шақта көрінетін ювенильдік түрі бар. Бірақ әдетте ауру 25 пен 45 жас аралығында ашылады

Бізде де ерте басталады - 25 - 27 жаста. Одан кейін ауру өте агрессивті, тез ауыр түрге өтеді. Ол 40 - 45 жаста ашылғанда, ол біршама жеңілдейді. Біздің елде 25 және 70 жастағы науқастар бар.

Ауру қанша уақытқа дейін ауыр түрге өтеді және бұл адамдар үшін нәтижесі қандай?

- Өлімге әкелетін. Емдеу жоқ. Бірақ бұл бұл адамдар үшін ештеңе істеу мүмкін емес дегенді білдірмейді. Хореяны жеңілдететін дәрі бар. Генетикалық үнсіздік деп аталатындар клиникалық сынақтарда. Таратқыш гормондарға ұқсас дәрілер омыртқаға инфузия арқылы енгізіледі, олар пациенттің миына тез еніп, ауру тудыратын ақуызды жояды. Хантингтон ауруын тудыратын ген миды бітеп, оның функцияларын бұзатын Хантингтон ақуызын шамадан тыс өндіре бастайтын сигнал жібереді. Бірақ инфузиялық дәрі-дәрмек арқылы бұл ақуыздың өндірісі азаяды және тіпті тоқтатылады. Бұл ауруды бақылауға алады дегенді білдіреді. Қазіргі уақытта пациенттер клиникалық сынақтың төртінші кезеңіне қабылдануда.

Хантингтон пациенттерін қолдау үшін серуендеу, ортасында Владо Томов - Сирек кездесетін аурулармен ауыратындар қауымдастығының төрағасы

Менің білуімше, Хантингтон ауруы бар адамдар кез келген клиникалық сынақтарға қатысуға ашық

- Иә. Олар қатысуға келіседі, өйткені бұл олардың жалғыз үміті. Өкінішке орай, Болгарияда мұндай клиникалық зерттеулер жүргізілмейді. Бірлестігімізден біз Александровск ауруханасының невропатологтарымен – профессор Тарневпен, доктор Желязковамен табысты жұмыс істейміз, олар сирек кездесетін аурулары бар адамдарға ашық және ықыласпен көмек көрсетеді. Сондай-ақ, олар Хантингтон ауруын емдеудің клиникалық сынақтары Болгарияда жүргізілгенін қалайды. Бұл шұғыл болып табылатын көптеген жас пациенттер бар.

Софияда бірнеше жылдан бері ұйымдастырып келе жатқан Хантингтон ауруы бойынша еуропалық конференциялардың мақсаты қандай?

- Осылайша біз ауру мамандары мен науқастарды бір жерге жинаймыз.22-24 қыркүйек аралығында өткен соңғы конференцияда біз практикалық іс-шараларға баса назар аудардық. Олардың бірі осы науқастардағы физикалық белсенділіктің маңыздылығына арналды. Олар күн сайын физикалық белсенділікпен айналысуы керек - кем дегенде бір сағат жаяу жүру керек, ал мүмкіндігінше аздап көп жаттығулар жасаңыз. Бірақ бұл пациенттердің мүмкіндіктеріне, олардың аурудың қай кезеңінде екеніне байланысты. Хантингтон ауруы бар адамдарды зерттеу үш ай бойы күнделікті физикалық белсенділік

науқастардың моторлық функцияларын жақсартты

Олардың жақсы болғаны сонша, олар гиперкинезияны жеңуге арналған дәрі-дәрмекті тоқтатты. Дәрі-дәрмек сияқты жағдайды жақсарту үшін қозғалыстың өзі жеткілікті болып шықты.

Сіз психологтар Хантингтон ауруы бар адамдарға не көмектесе аласыз?

- Психологтың пациенттермен жұмысы оларда осы генетикалық ауру бар екенін түсінетін кезеңде өте қажет. Өйткені көп отбасында бұл тұқым қуалаушылықты білмейді. Жиырма жыл бұрын Хантингтон ауруы диагнозы қойылған жоқ және бұл жағдайлар енді ғана ашылып жатыр. Сондықтан психологтың рөлі өте маңызды. Ол ауруды отбасының айтуына және қабылдауына көмектесуі керек, бұл төтенше реакцияларға әкелмейді. Адамдар ауруды қабылдау және оны отбасында емдеу мүмкін болмаған кезде суицид, ауыр депрессия және басқа да патологиялық мінез-құлық реакцияларының көптеген жағдайлары бар.

Психолог тек аурудан зардап шеккен адамға ғана емес, сонымен бірге бүкіл отбасына көмектесуі керек, өйткені барлық туыстар үшін бұл ауыр жарақат, ата-ана өзін кінәлі сезінеді. Отбасындағы әрбір адамға, әсіресе диагностикалық процесте, генетикалық тестілеу жүргізілгенде және адам тестілеуден өту немесе мүлдем өтпеу туралы шешім қабылдағанда қолдау көрсету керек. Қауымдастықтың көмегіне жүгінетіндердің көбеюі көңіл қуантады. Біз 60-тан астам отбасымен жұмыс жасаймыз. Софиядағы соңғы еуропалық конференцияға 30-ға жуық отбасы қатысты.

Бұл аурумен болгарлардың ең үлкен проблемасы неде?

- Бұл адамдардың ең үлкен мәселесі – ауру асқынып кеткен кезде сапалы медициналық көмектің жоқтығы. Үйде туыстарына қарау өте қиын. Бұл адамдарға олардың қажеттіліктеріне бағытталған тұрақты мамандандырылған медициналық көмек қажет. Хантингтон науқастарына арналған ең жақсы паллиативтік көмек Нидерланды, Норвегия, Швеция, Германия, Франция, Италия, Бельгияда қолжетімді.

Біздің елде де психиатрлардың Хантингтон ауруына шалдыққан науқастармен жұмыс істеуден бас тартуы мәселе. Софиядағы бір ғана психиатр бұл адамдарға міндеттеме алды - Медицина ғылымдары академиясының доценті Дончев. Қалғандары бұл таза неврологиялық ауру деп есептейді. Бірақ бұл психиатриялық.

Хантингтонның Болгариядағы емделушілеріне диагноз қою үшін неврология бөлімінде тек үш күндік ауруханада болу құқығы бар. Бірақ оның генетикалық тестілеуге құқығы жоқ, ол 500 лвван алып, оны төлеуі керек. Бір қызығы, медициналық комиссиялар (ТЕЛК) оларға мүгедектіктің төмен көрсеткіштерін береді, бұл өліммен аяқталатын прогрессивті ауру болса да, серікке мүмкіндік бермейді. Бұл адамдар әлеуметтік көмекшілерге арналған бағдарламаларды да пайдалана алмайды. Олардың жалғыз дәрі-дәрмегі өтелмейді, сондықтан төртінші жыл бойы біз оны NHIF қабылдауына шаралар қабылдап жатырмыз.

Ұсынылған: